Austrian Country Node

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Das österreichische “Country Node” ist Teil des Human Variome Projects (HVP). Das Human Variome Project (HVP) ist eine internationale Initiative mit dem Ziel weltweit systematisch pathogene und benigne genetische Variationen zu identifizieren und zu dokumentieren. Die Idee des Human Variome Project (HVP) ist eine verbesserte Hilfestellung bei der Diagnosefindung/Diagnosebestätigung, eine sicherere Prognoseformulierung und eine kausale Therapie zu ermöglichen. Die Sammlung genetischer Variationen soll über zwei Schienen erfolgen: 1) Länderspezifische Netzwerke (Country Specific Nodes) und 2) Locus spezifische Datenbanken (LSDBs).

Ziel des Austrian Country Node (ACN) ist eine Erfassung genetischer Varianten in einer nationalen Datenbank, die allen humangenetischen, bzw. klinisch genetischen Einrichtungen zur Verfügung stehen soll. Diese wird dann dem HVP zur Extraktion und Übermittlung der Daten in internationale Datenbanken weitergegeben. Die Arbeitsgruppe des Austrian Country Node (ACN) bearbeitet Bedingungen (auch bzgl. Datenschutz und Datensicherheit) einer nationalen Datenbank, Inhalte der Datenbank, Möglichkeiten einer automatisierten Übermittlung der Daten (software) und die Finanzierung.

The Austrian Country Node is part of the Human Variome Project (HVP). The Human Variome Project (HVP) is an international consortium working towards the complete capture and sharing of information on all genetic variation effecting human disease. To ensure universal collection of genetic variation data, the HVP advocates two avenues of collection by Country specific Nodes and by gene/disease specific databases.

Aim of the Austrian Country Node (ACN) is capture of genetic variants in a national database (registry), which will be available for all Austrian human/medical genetics facilities. These data will be yield to HVP for extraction and forwarding to international databases. The working group of the Austrian Country Node (ACN) works on terms and conditions (as for data policy and security) of the national database, content, possibilities of automatic data submission and financing.

Arbeitsgruppe: Priv.-Doz. Dr. Martina Witsch-Baumgartner
                       Dr. Gerald Webersinke
                       Ass.-Prof. Priv. Doz. Dr. med. univ. Franco Laccone
                       Prof. Dr. Klaus Wagner

Human Variome Project http://www.humanvariomeproject.org pdf_icon_small HVP010 Folder.pdf

Publikationen zu Datenbanken

 

pdf_icon_small Database Vihinen et al. Hum Mut 2012.pdf
pdf_icon_small ENIGMA, Spurdle et al. Hum Mut 2012.pdf
pdf_icon_small How to catch all those mutations-the report on the 3rd HVP meeting UNESCO Paris May 2010 Hum Mut.pdf
pdf_icon_small Pract. Guidelines Ethical Issues_ Povey et al Hum Mut 2010.pdf